"EGFR-Тест"- жидкостная биопсия (обнаружение мутаций L858R, Del19 и T790M в гене EGFR) (определения показаний к таргетной терапии низкомолекулярными ингибиторами тирозинкиназ и мониторинга ответа на нее при метастатическом немелкоклеточном раке легкого (

СТАНДАРТНЫЙ ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ Пренатальный(молекулярное кариотипирование) – проводится на микроматрице средней плотности которая содержит 750 тыс. маркеров с высокой плотностью покрывающих все клинически значимые участки генома. Разрешающая способность стандартного ХМА от 200 000 п.н. (в отдельных регионах от 50 000 п.н.) Технология олигонуклеотидного микроматричного анализа позволяет добиться высокой точности при выявлении перестроек не видимых в обычный микроскоп. Преимуществом является отсутствие ложных результатов и скорость выполнения исследования. При выполнении этого анализа с максимальной точностью исследуются все клинически значимые участки генома. Это позволяет выявить большое число хромосомных нарушений на ранних сроках беременности, в том числе практически все известные на сегодняшний день микроделеционные и микродупликационные синдромы и участки с потерей гетерозиготности, которые могут быть признаками однородительских дисомий, связанных с болезнями импринтинга. Известные генетические заболевания, выявляемые хромосомным микроматричным анализом, включают состояния, характеризующиеся умственной отсталостью, такие как синдром Ангельмана, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром Вильямса и другие. Данный тест также способен выявить различные делеции и дупликации в субтеломерных участках хромосом, являющиеся важными причинами многих синдромов с задержкой развития. Метод полностью заменяет кариотип и дает возможность определить контаминацию образца материнским материалом, что исключает риск ложноотрицательных результатов. По результатам стандартного хромосомного микроматричного анализа выдается заключение врача-генетика. Для кого:Обследование может пройти пара (муж, жена) с репродуктивными неудачами, отдельно муж или жена, родившийся ребенок.