Генетическая карта здоровья – 32 полиморфизма (5 комплектов – тромбофилия, гипертония, фолатный цикл, рак молочной железы и яичников, CHEK2) с заключением

Комплексное исследование, позволяющее провести диагностику предрасположенности к наиболее частым заболеваниям: сердечно-сосудистым (артериальная гепертензия, тромбофилии), гипергомоцистеинемия( нарушения обмена витаминов группы В), предрасположенность к генетическому раку молочной железы и яичников. Генетические полиморфизмы, входящие в комплект: Полимофизмы генов коагуляционных факторовF1 (FGB): -455G>A ?-Фибриноген F2: 20210G>A Коагуляционный фактор 2/ Протромбин F5: 1691 G>A( Arg506Gln) Коагуляционный фактор 5 Лейденовская мутация F7: 10976 G>A (Arg353Gln) Коагуляционный фактор 7 F13: G>T (Val34Leu) Коагуляционный фактор 13 Полимофизмы генов фибринолитической системыSERPINE1 (PAI-1):-675 5G>4G Ингибитор активатора плазминогена типа I Полимофизмы генов гликопротеинов тромбоцитарных рецепторов ITGA2(GPIA): 807 C>T(Phe224Phe)интегрин альфа ) тромбоцитарный рецептор к коллагену ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) тромбоцитарный рецептор к фибриногену, интегрин бета-3 Полимофизмы генов фолатного циклаMTHFR: 677 C>T (Ala222Val) (Метилентетрагидрофолатредуктаза) MTHFR: 1298 A>C (Glu429Ala) (Метилентетрагидрофолатредуктаза) MTR:2756 A>G (Asp919Gly) (Метионин синтетаза) MTRR: 66 A>G (Ile22Met) (Метионин-синтетаза-редуктаза ) Полимофизмы генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системыADD:G>T( Gly460Trp) альфа-аддуктин AGT:704 T>C (Met235Thr) Ангиотензиноген AGT:521 C>T (Thr174Met)Ангиотензиноген AGTR1: 1166 A>C гена рецептора типа 1 ангиотензина-2 AGTR2:1675G>A гена рецептора типа2 ангиотензина-2 CYP11B2:-344c>T Цитохром 11b2 (Альдостеронсинтетаза) GNB:825C>T Гуанин связывающий протеин Полимофизмы генов эндотелиальной NO-синтазыNOS3:-786 T>C синтаза окиси азота 3 NOS3: 894 G>T (Glu298Asp) синтаза окиси азота 3 Полиморфизмы генов BRCA1/2:BRCA1: 185delAG BRCA1: 4153delA BRCA1: 5382insC BRCA1: 3819delGTAAA BRCA1: 3875delGTCT BRCA1: 300T>G BRCA1: 2080delA BRCA2: 6174delTНазначают при: Гипергомоцистеинемия Артериальная гипертония При подборе гипотензивных препаратов (выбор индивидуальной терапии) При назначении статинов Наличие у консультирующегося или у родственников 1 или 2 степени родства венозных тромбозов или тромбоэмболий Плановая подготовка к оперативному вмешательству Инфаркт, инсульты, ТЭЛА. Артериальные тромбозы Кровотечения При назначении ГЗТ и КОК. (Наличие у пациентки полиморфизма в генах F2 и/или F5 является противопоказанием к приему данных препаратов) Репродуктивные нарушения Основные критерии для включения пациентов в группы риска с целью проведения генетических исследований на мутации в генах BRCA1/2: онкологически отягощенный семейный анамнез (два и более случая РМЖ/РЯ в семье у родственников I и II линии родства); РМЖ в молодом возрасте (до 45 лет); двусторонний (синхронный, метахронный) РМЖ; первично-множественные злокачественные новообразования, в т.ч. сочетание РМЖ и РЯ; рак яичников, фаллопиевых труб, метастатические поражения брюшины в любом возрасте; рак молочной железы у мужчин в личном и семейном анамнезе; морфологические особенности РМЖ: трижды негативные опухоли (ER-, PR-, HER2/neu-) и медуллярный РМЖ.