Хромосомный микроматричный анализ стандартный - М

СТАНДАРТНЫЙ ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ(молекулярное кариотипирование) – проводится на микроматрице средней плотности которая содержит 750 тыс. маркеров с высокой плотностью покрывающих все клинически значимые участки генома. Разрешающая способность стандартного ХМА от 200 000 п.н. (в отдельных регионах от 50 000 п.н.) При выполнении этого анализа с максимальной точностью исследуются все клинически значимые участки генома. Это позволяет диагностировать все известные микроделеционные синдромы и синдромы связанные с аутосомно-доминантными заболеваниями (в случае делеции генов). Анализ позволят установить причину хромосомной патологии в случае недифферинцированных синдромов у детей с аутизмом, задержкой психомоторного развития, малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития. При выполнении исследования могут быть выявлены патогенные делеции (исчезновение участков хромосом), дупликации (появление дополнительных копий генетического материала), участки с потерей гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях. По результатам стандартного хромосомного микроматричного анализа выдается заключение врача-генетика. Для кого:Обследование может пройти пара (муж, жена) с репродуктивными неудачами, отдельно муж или жена, родившийся ребенок.